Polska ma szansę zostać pionierem w prewencji nowotworowej

Korzyści płynące z badań przesiewowych w zakresie profilaktyki antynowotworowej są nie do przecenienia. Przede wszystkim umożliwiają wykrycie raka we wczesnych, a zatem łatwiejszych do leczenia stadiach, a tym samym zmniejszenie śmiertelności z powodu tej choroby. Ponadto niektóre metody diagnostyczne, jak na przykład kolonoskopia mogą również zapobiegać występowaniu raka poprzez identyfikowanie i usuwanie polipów w jelicie grubym. – Te badania wydają się być wprost niezbędne w Polsce, gdzie pacjenci wciąż zbyt późno dowiadują się o chorobie. Każdy pacjent powinien mieć regularnie wykonywane badania profilaktyczne, takie jak kolonoskopia, kobiety również cytologię, USG i mammografię piersi. Niestety, aktualny plan badań profilaktycznych nie uwzględnia osobistej sytuacji konkretnej osoby np. obciążenia rodzinnego chorobą nowotworową. Indywidualne podejście do pacjenta i zaproponowanie mu planu działań ochronnych, zgodnych z jego obciążeniem genetycznym, pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę również dla osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy prewencję – mówi prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Opracowany na Uniwersytecie Warszawskim Program „Badamy Geny” nie tylko pozwala wykryć raka w jego najwcześniejszym stadium, ale również już samo ryzyko zachorowania. Badanie metodą opracowaną przez zespół Warsaw Genomics obejmuje w całości 70 genów, podczas gdy w standardowych badaniach wykonywanych w Polsce w celu określenia genetycznego ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnika, analizuje się jedynie kilka punktów w kilku genach. Eksperci mogą ocenić, czy w którymkolwiek z nich istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania. W sumie są w stanie sprawdzić ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń. – Przeprowadziliśmy analizę ekonomiczną wprowadzenia badania prowadzonego przez Warsaw Genomics jako badania przesiewowego, dostępnego dla całego społeczeństwa. Wyniki tylko upewniły nas w przekonaniu, że powszechne badania genetyczne mają sens także w populacji ogólnej. Po przebadaniu 20 tysięcy osób wiemy, że nawet 1,5 proc. z nich jest obciążonych mutacjami wysokiego ryzyka w genach BRCA1 i BRCA2, których uszkodzenia zwiększają przede wszystkim ryzyko nowotworów piersi, jajnika i prostaty. Są to liczby zgodne z amerykańskimi danymi Myriad Genetics. Jednocześnie dziś już wiadomo, że badanie tylko tych dwóch genów jest mniej opłacalne niż badanie uwzględniające większą liczbę potencjalnie zmutowanych genów. Analizując 70 genów znajdujemy mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na raka u co 20-stej osoby – mówi prof. Krystian Jażdżewski, inicjator Programu Badamy Geny.

U osób przebadanych w ramach programu Badamy Geny wykryto ponad 1000 znanych nieprawidłowości genetycznych, w tym ponad 300 w genach BRCA1 i BRCA2. Metoda ekspertów z Warsaw Genomics pozwala uchwycić o 50 proc. więcej nosicielek mutacji wysokiego ryzyka nowotworu piersi lub jajnika. Inaczej mówiąc, wielogenowe populacyjne badania genetyczne pozwalają na uniknięcie zachorowania lub wczesną terapię około 2,4 tys. zachorowań na raka piersi i 650 zachorowań na raka jajnika na 1 mln osób.