Geny to zestaw instrukcji, w których zapisane jest funkcjonowanie całego naszego organizmu. Taka instrukcja składa się z przeszło 3 mld liter, a dzięki ich odpowiedniemu układowi wszystko w naszym organizmie jest zbudowane i funkcjonuje tak, jak powinno. Czasem jednak wystarczy uszkodzenie „jednej litery”, byśmy urodzili się chorzy, albo też ze zwiększonym ryzykiem choroby. Wiedza, którą można uzyskać dzięki znajomości owej instrukcji, czyli badaniom genetycznym pozwala lepiej zadbać o siebie, profilaktykę i leczenie.
Obliczono, że gdybyśmy wyciągnęli genom jednej komórki, to miałby on trzy metry. Gdyby natomiast wyciągnąć genom z całego naszego organizmu, to byłby tak długi jak podróż do Słońca i z powrotem 70 razy!
Człowiek składa się z 25 000 genów. Z konkretną chorobą genetycy potrafią obecnie powiązać około 5000 genów. Pozostałe 20 000 to geny jeszcze nierozpoznane. Wiemy, że są i mniej więcej w budowaniu czego biorą udział, ale nie zostały głębiej zbadane. Ta książka cały czas jest “rozczytywana”. Im częstsza jest dana choroba, tym łatwiej znaleźć jej źródło w genach, bo można przebadać więcej osób. Genetyka sporo dziś wie o genetycznym podłożu chorób serca lub nowotworów, dużo mniej niestety w kwestii chorób autoimmunologicznych.
Gdy jedna z przeszło trzech miliardów wspomnianych liter zostaje zmieniona, wtedy mówimy o mutacji genowej. Mutacja determinuje lub zwiększa ryzyko zachorowania na określone choroby. Może ją spowodować uszkodzenie ze środowiska, można odziedziczyć ją od któregoś z rodziców lub powstaje ona na bardzo wczesnym etapie naszego życia, kiedy jesteśmy jeszcze jedną komórką. Uszkodzenia genów pojawiają się w każdym okresie naszego życia, ale nasze organizmy są też wyposażone w pewne systemy, które je natychmiast naprawiają.
celem badań genetycznych jest sprawdzenie ryzyka wrodzonej choroby lub jej zdiagnozowanie. Do ich wykonania wykorzystuje się około 4 ml krwi, ewentualnie śliny. Z nich w laboratorium „wyciąga się geny” i odczytuje instrukcję całego organizmu.
W przypadku trwającej choroby nowotworowej można też wykonać badania pod kątem personalizowania terapii z pobranego wycinka tkanki nowotworowej. Bada się wówczas, które geny uległy uszkodzeniu, i podpowiada, jak najlepiej w takiej sytuacji leczyć.
Komu zaleca się badania genetyczne? Bardzo szerokie badania (czyli badania wszystkich genów) nie są rekomendowane dla wszystkich. Najczęściej w laboratoriach diagnostycznych wykonuje się badania celowane, czyli takie na konkretny organ lub pod kątem konkretnego zaburzenia. Są one medycznie najbardziej uzasadnione.
W badaniach diagnostycznych, ryzyko zachorowania określa się widełkami procentowymi. Dla absolutnej większości nowotworów fakt, że mamy zwiększone ryzyko zachorowania, z którym się urodziliśmy, nie oznacza pewności zachorowania, a tylko tyle, że to ryzyko jest większe.
Wynik badania genetycznego jest przede wszystkim wskazówką, że powinniśmy się bardziej intensywnie badać, ale nie mówi, że na pewno zachorujemy. To wiedza i tylko od nas zależy, co z nią zrobimy.
Badania genetyczne nazywane są profilaktyką absolutną, wiedząc o ryzyku wystąpienia choroby, zanim ona wystąpi, zaczynamy zwracać uwagę na to, jak żyjemy. Zaczynamy brać odpowiedzialność za swoje życie i swoje wybory.
Źródło: Masz to we krwi rozmowa Oriny Krajewskiej z dr hab. med. Anną Wójcicką w SENS, redakcja Fundacja Małgosi Braunek „Bądź”.